TS Bùi Chí Bảo, Khoa Y, Đại học Quốc gia TPHCM, Cố vấn chuyên môn Trung tâm Công nghệ y khoa DNA cho biết, nghiên cứu nhằm ghi lại bản phân tích kiểu hình chi tiết về các bệnh lý da liễu, nhãn khoa và thần kinh dựa trên hệ thống chấm điểm mức độ nghiêm trọng từng người bệnh trong gia đình. 15 người thuộc 3 thế hệ trong gia đình này cũng trải qua phân tích di truyền chuyên sâu, theo phương pháp giải mã gen thế hệ mới (Whole exome sequencing, WES), phối hợp với đánh giá lâm sàng.
Kết quả phân tích bộ gen tìm ra sai lỗi trên gen ERCC2, là một đột biến dị hợp tử mới được phát hiện là di truyền ở các thành viên trong gia đình.
Nghiên cứu thực nghiệm cho thấy các nguyên bào sợi được phân lập từ da người bệnh không thể tự phục hồi khỏi tổn thương do tia cực tím. Hiện các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố - đề tài khoa học được quan tâm tại nhiều hội nghị chuyên ngành da liễu.
Nghiên cứu về đột biến gen mới sẽ mở ra triển vọng nghiên cứu phương pháp điều trị căn bệnh hiếm này. Ngoài ra, phát hiện mới này giúp củng cố thêm rằng WES là một phương pháp hiệu quả trong việc tầm soát, phát hiện các biến thể trên gen liên quan đến nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe.
