Theo người nhà bệnh nhi, bé sinh thường đủ tháng, hoàn toàn khỏe mạnh sau sinh, bú sữa mẹ và sữa công thức. Sau sinh 5 ngày, bé bắt đầu quấy khóc, bỏ bú, ọc máu và suy hô hấp, được chuyển lên bệnh viện tuyến tỉnh nhưng không thuyên giảm và được đưa lên Bệnh viện Nhi đồng thành phố.
Tại đây, bé được tiếp nhận trong tình trạng suy hô hấp, thở yếu, sốc, tụt huyết áp, nên được cấp cứu đặt nội khí quản thở máy, truyền dịch, truyền vận mạch và nhanh chóng làm các xét nghiệm cần thiết.
Bé được chuyển đến Khoa Hồi sức sơ sinh và được tiến hành lọc máu liên tục. Sau lọc máu 6 giờ, lượng độc tố giảm được gần một nửa và hồi tỉnh sau 48 giờ. Hơn 2 tuần điều trị tích cực, bé bắt đầu được cho ăn loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid amin. Hiện bé đã tỉnh táo hoàn toàn, bú sữa mạnh, tăng cân và chuẩn bị xuất viện.
